瓷娃娃是什麼病 瓷娃娃嚴重嗎

是一種成骨不全的發育障礙性疾病，相對比較嚴重。是一種間充質組織發育不全的表現，可能和先天性因素有關。根據病情輕重還會分成多種類型，比如產前型很嚴重，在出生的時候就有骨折現象，會導致出生後死亡。產後型相對較輕，有時是進入到兒童時期纔會發生骨折。

瓷娃娃有哪一些病因

病因不明確，絕大部分都有家族遺傳史，是一種先天性的遺傳性疾病。病因一般和結構不正常，膠原蛋白纖維不足有關，屬於全身性結核組織疾病，這種病變不僅侷限於骨頭，連皮膚，眼睛，耳朵，牙齒都會有疲勞感。在正常的骨形成過程中，骨膠原是不可以缺少的，對於這一類骨質不全症患者而言，會因爲分子結構，分子數量以及蛋白質組裝有異常，導致骨頭強度低，骨頭密度低，容易反覆骨折。

瓷娃娃有哪一些症狀

輕微者可能沒有症狀，但一般身高和壽命比較有限，稍微一個不小心將導致骨折。在患有瓷娃娃之後，骨頭的脆度增加，主要表現爲自發骨折，反覆骨折。還可看到畸形結合身體彎曲，骨盆平坦，個子矮小。後期將導致聽覺硬化，聲音傳達障礙，牙齒髮育不良，關節嚴重不穩定。

瓷娃娃患者該如何預防？

需預防骨折，嚴格保護患者，減少長期併發症，儘可能減少骨折的出現。骨折的治療和普通人一樣，一般骨折的治癒速度很快，所以固定時間相對較短，畸形嚴重的人可通過矯正畸形，然後採取對應措施改善負重力線。在治療過程中有多種方式，比如雌激素代謝，物鈣降低，維生素d3，但效果並不是很明顯。在當前醫學上主要是通過肝細胞治療，但還需基因治療法的研究鑑定，在短時間內無法作用於臨牀上。