產前診斷要不要做

產前診斷也稱爲出生前診斷，主要判斷胎兒的染色體或基因是否正常，篩查胎兒的先天性缺陷和遺傳性疾病的檢查。如果確認胎兒患有嚴重遺傳病或先天畸形，則終止妊娠。因此產前診斷是預防遺傳病患兒出生的有效手段。

根據臨牀實踐，結合目前可進行產前診斷的疾病，通常認爲有一下情況之一者進行產前診斷：

1、夫婦一方染色體異常，特別是平衡易位攜帶者，或曾生育過染色體病患兒的夫婦；

2、年齡≧35歲的孕婦；

3、夫婦一方患開放性神經管畸形，或曾生育過這種先天畸形患兒的夫婦；

4、夫婦一方患有先天性代謝缺陷、或生育過這種患兒的孕婦；

5、X連鎖隱性遺傳病攜帶者孕婦；

6、原因不明的流產、死胎、畸胎和新生兒死亡史的孕婦；

7、妻子孕早期或丈夫在孕前接觸致畸因素，如化學毒物、輻射、病毒感染等的孕婦；

8、遺傳家族史且近親結婚的孕婦。

產前診斷主要篩查的疾病有——

染色體疾病，如21-三體綜合徵，也稱唐氏綜合徵，該病會影響孩子的智力發育；

性隱形遺傳病如紅綠色盲、血友病（具會遺傳性凝血障礙的出血性疾病）等，此種遺傳病要查染色體，若是攜帶該染色體的男胎必會發病，女胎則爲攜帶者不一定會發病；

遺傳代謝缺陷病，如苯丙酮尿症，該病也會影響孩子的智力發育；

非染色體性先天畸形，如神經管缺陷。

產前診斷可以算是產科下面的一個亞科室，設有產前診斷科的醫院，說明分得比較細緻了。產前診斷科並不是每個醫院都有，開設產前診斷科需要有產前診斷的資質。

產前診斷主要針對的是對於還處於胎兒階段，懷疑患有某些疾病進行檢測和診斷，從而做出更好的臨牀決策，對於能夠宮內治療的疾病，及時干預，對於不可治療的疾病，做到知情選擇。

比如比較熟悉的唐篩，一般也就在普通的產科門診就可以進行，但如果做出來是高危的，需要羊水穿刺來進一步判斷，那麼如果是設有產前診斷科的醫院，就會建議你到產前診斷科來進行羊水穿刺以及後續的處理了。

還有的是我們在做常規產檢，通過b超發現有一些可疑的異常的，一般也可以到產前診斷科進行就診諮詢。